PENYAKIT KONGENITAL ( BAWAAN )

 

KELAINAN kONGENITAL (Bawaan) 

Definisi
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

‪PENYEBAB‬
Kebanyakan ‪bayi‬ yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor risiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokter agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja melahirkan bayi dengan kelainan bawaan.
Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

● hilangnya bagian tubuh tertentu
● kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
● kelainan bawaan pada kimia tubuh

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

● Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.

● Inkompatibilitas Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang   berbeda.

  Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan bawaan:
● Teratogen

Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan risiko terjadinya kelainan bawaan. Beberapa contoh teratogen adalah radiasi, obat-obat tertentu dan racun. Untuk itu, seorang wanita hamil sebaiknya :

mengkonsultasikan terlebih dulu dengan dokter setiap obat yang dia minum
berhenti merokok
tidak mengkonsumsi alkohol
tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
Infeksi rubella. Sindroma rubella kongenital pada bayi ditandai dengan adanya gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata, gangguan pendengaran, gangguan dalam belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental, atau serebral palsy.
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, serebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran, bahkan kematian bayi.
Sindroma varicella kongenital, disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

● Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan risiko terjadinya spina bifida atau kelainan saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

● Faktor Fisik Pada Rahim
Di rahim, bayi berada di dalam cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap trauma. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak, atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Cairan ketuban yang terlalu banyak terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus) atau kelainan saluran cerna, (misalnya atresia esofagus).

● Faktor Genetik dan Kromosom
Faktor genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

PENCEGAHAN
----------------
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
● Tidak merokok dan menghindari asap rokok
● Menghindari alkohol
● Menghindari obat terlarang
● Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
● Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
● Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
● Mengkonsumsi suplemen asam folat
● Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
● Menghindari zat-zat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
● Alkohol
● Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
● Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
● Turunan kumarin (misalnya warfarin)
Carbamazepine
● Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
● Cocain
● Dietilstilbestrol
● Timah hitam
● Lithium
● Merkuri organik
● Phenitoin
● Streptomycin dan kanamycin
● Tetrasyclin
● Talidomide
● Trimethadion dan paramethadion
● Asam valproat
● Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
● Infeksi
● Radiasi

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik pada keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Sumber:medicastore