PENYAKIT KONGENITAL ( BAWAAN )

 

KELAINAN kONGENITAL (Bawaan) 

Definisi
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

‪PENYEBAB‬
Kebanyakan ‪bayi‬ yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor risiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokter agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja melahirkan bayi dengan kelainan bawaan.
Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

● hilangnya bagian tubuh tertentu
● kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
● kelainan bawaan pada kimia tubuh

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

● Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.

● Inkompatibilitas Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang   berbeda.

  Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan bawaan:
● Teratogen

Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan risiko terjadinya kelainan bawaan. Beberapa contoh teratogen adalah radiasi, obat-obat tertentu dan racun. Untuk itu, seorang wanita hamil sebaiknya :

mengkonsultasikan terlebih dulu dengan dokter setiap obat yang dia minum
berhenti merokok
tidak mengkonsumsi alkohol
tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
Infeksi rubella. Sindroma rubella kongenital pada bayi ditandai dengan adanya gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata, gangguan pendengaran, gangguan dalam belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental, atau serebral palsy.
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, serebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran, bahkan kematian bayi.
Sindroma varicella kongenital, disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

● Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan risiko terjadinya spina bifida atau kelainan saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

● Faktor Fisik Pada Rahim
Di rahim, bayi berada di dalam cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap trauma. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak, atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Cairan ketuban yang terlalu banyak terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus) atau kelainan saluran cerna, (misalnya atresia esofagus).

● Faktor Genetik dan Kromosom
Faktor genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

PENCEGAHAN
----------------
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
● Tidak merokok dan menghindari asap rokok
● Menghindari alkohol
● Menghindari obat terlarang
● Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
● Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
● Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
● Mengkonsumsi suplemen asam folat
● Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
● Menghindari zat-zat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
● Alkohol
● Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
● Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
● Turunan kumarin (misalnya warfarin)
Carbamazepine
● Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
● Cocain
● Dietilstilbestrol
● Timah hitam
● Lithium
● Merkuri organik
● Phenitoin
● Streptomycin dan kanamycin
● Tetrasyclin
● Talidomide
● Trimethadion dan paramethadion
● Asam valproat
● Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
● Infeksi
● Radiasi

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik pada keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Sumber:medicastore

Read More

PENYAKIT DEGENERATIF

 

 

Penyakit degeneratif 

adalah penyakit yang menyebabkan terjadinya kerusakan atau penghacuran terhadap jaringan atau organ tubuh. Proses dari kerusakan ini dapat disebabkan oleh penggunaan seiring dengan usia maupun karena gaya hidup yang tidak sehat.

Di dunia, angka kejadian penyakit degeneratif semakin meningkat terutama di negara - negara maju. Hal tersebut disebabkan oleh meningkatnya angka harapan hidup, gaya hidup tidak sehat, dan tingkat kesembuhan terhadap penyakit - penyakit infeksi semakin tinggi. Dulu, sebelum penemuan antibiotik angka kejadian dan angka kematian karena penyakit - penyakit infeksi masih tinggi. Di Indonesia, penyakit - penyakit degeneratif mulai menjadi perhatian karena meningkatnya angka kejadian dan angka kematian.

GEJALA

Beberapa contoh penyakit degeneratif yang sering dapat ditemui adalah:

1. Kencing manis atau diabetes mellitus (DM) tipe 2

Kencing manis atau diabetes mellitus adalah penyakit yang ditandai dengan tingginya kadar glukosa atau gula dalam darah yang disebabkan oleh tubuh tidak dapat menggunakan glukosa atau gula dalam darah sebagai sumber energi. Penyakit ini terdiri dari beberapa tipe, tipe tersering yang dapat ditemui adalah diabetes mellitus tipe 2.

Gejala klasik :

• Cepat merasa haus. Penderita akan cepat merasa haus dan sering minum. Sering kali penderita tidak menyadari ini sebagai gejala karena merasa banyak minum baik untuk fungsi ginjal.
• Sering buang air kecil (BAK). Seringkali penderita mengira penyebab sering BAK karena penderita sering minum air dan bukan akibat dari suatu penyakit. Selain itu, gejala ini juga dapat mengganggu tidur di malam hari karena bolak balik terbangun untuk BAK.
• Cepat merasa lapar. Hal ini terjadi karena tubuh tidak dapat menggunakan gula di dalam darah sebagai sumber energi, padahal kadar gula di dalam darah sudah tinggi. Karena tidak adanya sumber energi maka tubuh merasa kelaparan sehingga selalu ingin makan.
• Gejala akibat komplikasi dari penyakit ini muncul sebagai akibat dari kelaparan pada sel - sel tubuh. Kelaparan dalam jangka panjang menyebabkan sel tersebut mati.
• Kesemutan pada ujung - ujung jari tangan dan kaki. Apabila gejala ini muncul artinya telah terjadi kerusakan pada ujung - ujung saraf. Keluhan lama - lama akan bertambah berat sehingga merasa baal atau mati rasa. Apabila sudah baal penderita sering tidak sadar apabila kakinya terluka.
• Pengelihatan menjadi buram. Hal tersebut dapat diakibatkan oleh kelainan dari retina, kornea, maupun lensa dari mata.
• Luka yang sulit sembuh. Sel - sel pada tubuh sulit untuk memperbaiki diri untuk menutup luka yang terjadi. Selain itu, kadar gula yang tinggi disukai oleh kuman - kuman sehingga mudah terjadi infeksi dan mempersulit penutupan luka.

Faktor resiko yang dapat menyebabkan terjadinya penyakit ini antara lain:

• Kebiasaan makan makanan manis
• Kelebihan berat badan
• Genetik
• Jarang berolah raga

2. Osteoartritis (OA)

OA merupakan penyakit degeneratif yang menyebabkan kerusakan jaringan tulang rawan pada sendi yang ditandai dengan perubahan pada tulang. Faktor resiko terjadinya penyakit ini adalah genetik, perempuan, riwayat benturan pada sendi, usia dan obesitas.

Gejala yang dapat ditemukan pada penyakit ini adalah:

• Nyeri pada sendi terutama setelah beraktivitas dan membaik setelah beristirahat
• Kadang dapat ditemukan kekakuan di pagi hari, durasi tidak lebih dari 30 menit.

Gejala tersebut menyebabkan kesulitan untuk melakukan aktivitas sehari - hari dan bekerja. Umumnya sendi yang terkena adalah sendi - sendi yang menopang tubuh seperti lutut, panggul, dan punggung.

3. Osteoporosis

Osteoporosis adalah penyakit degeneratif pada tulang yang ditandai dengan rendahnya massa tulang dan penipisan jaringan tulang. Hal tersebut dapat menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah.

Diagnosis dari penyakit ini berdasarkan massa tulang. Disebut osteoporosis apabila massa tulang <-2,5 standar deviasi (SD) massa tulang normal, dan disebut osteopenia apabila massa tulang antara -1 hingga -2,5 SD. Karena penyakit ini tidak memberikan gejala hingga terjadi patah tulang, maka penting untuk dilakukan skrining untuk mencegah penyakit ini. Selain itu, penderita juga harus menjadi diri dan melakukan penyesuaian agar tidak mudah jatuh, misalnya kamar mandi menggunakan lantai yang kasar.

4. Penyakit jantung koroner (PJK)

Penyakit jantung koroner adalah penyakit jantung yang disebabkan oleh adanya sumbatan pada pembuluh darah koroner. Pembuluh darah koroner adalah pembuluh darah yang memperdarahi jantung. Sumbatan dari pembuluh darah tersebut diakibatkan oleh adanya proses aterosklerosis atau penumpukan lemak/plak di pembuluh darah sehingga diameter pembuluh darah makin kecil dan mengeras/kaku. Proses aterosklerosis terjadi perlahan - lahan seiring dengan waktu, tetapi pada orang - orang dengan kadar kemak di dalam darah yang tinggi, proses ini di pembuluh darah menjadi semakin cepat dan banyak.

Sumbatan dalam pembuluh darah dapat bersifat:

1. Parsial, di mana pembuluh darah masih dilalui oleh darah walaupun alirannya sudah mengecil. Keluhan dapat dirasakan pada saat terjadi kebutuhan akan oksigen yang meningkat. Contohnya pada saat emosi dan aktivitas berjalan jauh kebutuhan tubuh akan oksigen meningkat tetapi jantung tidak dapat memenuhi kebutuhan tersebut sehingga timbul nyeri pada dada.

2. Total, di mana pembuluh darah sudah tidak dapat dilalui oleh darah karena tertutup total. Penutupan total tersebut dapat disebabkan oleh lepasnya tumpukan lemak dipembuluh darah dan menyumbat di pembuluh darah yang ukurannya lebih kecil. Sumbatan total menyebabkan keluhan nyeri dada yang dirasakan lebih berat dan tajam seperti dada ditimpa benda berat.

Pembuluh darah jantung yang tersumbat dapat menyebabkan kematian dari sel jantung karena tidak mendapatkan asupan nutrisi dan oksigen yang cukup. Sel jantung yang sudah mati tidak dapat diperbaiki lagi.

Gejala yang dapat ditemukan pada penyakit ini :

1. Nyeri di dada, dengan ciri khas nyeri di dada kiri, nyeri menjalar ke tangan kiri dagu. Pada beberapa kasus, nyeri dada dapat bersifat tidak khas seperti nyeri di ulu hati, nyeri menjalar ke punggung, dan nyeri menjalar ke lengan kanan.

2. Sensasi berat di dada seperti ditimpa benda berat, nyeri yang tajam dan menusuk di dada, dan seperti diremas - remas.

3. Jantung berdebar - debar

4. Nyeri dan sesak napas timbul apabila beraktivitas berat dan mereda setelah beristirahat.

Kadang, pada awalnya penderita tidak sadar mengalami PJK karena nyeri yang dirasakan hanya sebentar dan hilang dengan beristirahat

PENYEBAB

Penyebab dari masing-masing penyakit tersebut adalah:

1. Kencing manis atau diabetes mellitus (DM) tipe 2

Penyebab glukosa tidak dapat digunakan di dalam tubuh pada diabetes tipe

• Resistensi insulin pada sel - sel.

Agar sel dapat menggunakan glukosa dari dalam darah diperlukan insulin. Pada penderita dengan penyakit ini, ditemukan bahwa sel - sel tersebut menjadi kurang sensitif terhadap insulin. Walaupun terdapat insulin di dalam tubuh, tetapi sel tersebut tidak dapat menggunakannya. Hal tersebut menyebabkan kadar gula dalam darah menjadi tinggi.

• Produksi insulin yang rendah oleh pankreas

Insulin dihasikanl oleh sel beta pankreas. Produksi insulin yang tidak mencukupi kebutuhan menyebabkan tubuh tidak dapat menggunakan glukosa di dalam darah.

2. Osteoartritis (OA)

Untuk mendiagnosis penyakit ini diperlukan pemeriksaan fisik terhadap sendi yang terkena dan pemeriksaan penunjang untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit lain. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan berupa rontgen pada sendi yang terkena dan laboratorium. Pada Roentgen dapat ditemukan perubahan bentuk dari sendi yang terkena.

3. Osteoporosis

Osteoporosis dapat disebabkan oleh:

• Penyerapan kalsium yang menurun pada wanita post menopause;
• Usia lebih dari 70 tahun;
• Penyakit kronis;
• Defisiensi zat pembentu tulang seperi kalsium, viatamin D.

4. Penyakit jantung koroner (PJK)

Untuk diagnosis dapat dilakukan pemeriksaan di bawah ini:

• Elektrokardiografi (EKG) untuk melihat kelistrikan jantung;
• Enzim jantung, meningkat terutama saat serangan jantung;
• Tes treatmil untuk melihat kondisi kelistrikan jantung saat beraktivitas. Tes ini dilakukan pada tes EKG yang normal tetapi gejala khas dan berulang;
• Rontgen dada untuk melihat ukuran dari jantung;
• CT scan dengan angiografi koroner untuk melihat kondisi pembuluh darah jantung;
• Echokardiografi berupa pemeriksaan USG pada jantung untuk melihat fungsi jantung untuk memompakan darah dan melihat luas daerah sel jantung yang terkena.

  

PENGOBATAN

1. Kencing manis atau diabetes mellitus (DM) tipe 2

Penyakit ini didiagnosis apabila pada pemeriksaan kadar gula di dalam darah ditemukan melewati kadar gula darah normal. Hingga saat ini, penyakit ini belum dapat disembuhkan. Tetapi dapat dikontrol dengan mengubah pola makan, mengurangi berat badan, rajin berolah raga, dan kontrol teratur.

2. Osteoartritis (OA)

Untuk pengobatan, prinsipnya memulai terapi yang paling aman dan murah lalu ke terapi yang invasif apabila keluhan belum dapat di atasi. Pengobatan terbagi dalam 4 kategori :

• Non - farmakologi berupa olahraga untuk mengurangi berat badan, menguatkan otot, dan sendi; menggunakan tongkat untuk membantu berjalan
• Farmakologi berupa penggunaan obat - obat anti nyeri untuk mengontol nyeri. Obat yang digunakan dimulai dari obat anti nyeri paling ringan hingga ke paling kuat.
• Komplementer berupa suplementasi kondroitin dan glukosamin
• Alternatif berupa terapi akupuntur

Apabila keempat terapi tersebut gagal untuk mengontol keluhan, dapat dilakukan pembedahan mengganti sendi yang terkena. Hingga saat ini sudah dapat dilakukan penggantian terhadap sendi panggul, lutut, dan bahu.

3. Osteoporosis

Untuk pengobatan terbagi dalam

• Non - farmakologi : suplementasi kalsium dan vitamin D
• Farmakologi : obat - obatan yang mencegah proses osteoporosis, terapi hormon pada wanita post menopause

4. Penyakit jantung koroner (PJK)

Untuk pengobatan, prinsipnya adalah untuk menyelamatkan dan menjaga sebanyak mungkin sel jantung yang dapat berfungsi dengan baik. Selain itu, setelah terdiagnosis PJK perlu dilakukan perubahan gaya hidup dan melakukan penyesuaian terhadap keterbatasan yang ditemui. Tekanan darah dan berat badan harus dijaga agar tidak tinggi.

Demikian Artikel yang bisa kami sampaikan,semoga dapat memberi manfaat gabi para pembaca.

Sumber
1. Doll, R. Chronic and Degenerative Disease : Major Causes of Morbidity and Death. American Society for Clinical Nutrition. 1995
2. Patel, P. Macerollo, A. Diabetes Mellitus : Diagnosis and Screening. 2010.
3. Sinusas, K. Osteoarthritis : Diagnosis and Treatment. 2012.
4. Sweet, MG. Sweet, JM. Jeremiah, MP. Diagnosis and Treatment of Osteoporosis. 2009.
5. Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Acute Coronary Syndrome. 2013.

Read More